GEM - doença de talassemia e doença falciforme - casos clínicos

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Este módulo foi produzido como parte de uma colaboração entre o GPnotebook e o NHS National Screening Committee.

Relativamente à doença da talassemia:

• Cenário 1:
  • Rastreio pré-natal da talassemia Shakira é uma rapariga paquistanesa de 23 anos que o procura depois de ter a gravidez confirmada por uma análise de urina na farmácia. A irmã disse-lhe que ela precisava de fazer o teste da talassemia, uma vez que a irmã de Shakira é portadora desta doença.
    
    
  • O que é a talassemia?
    • Resposta do GPN
  • Como é que a talassemia é herdada?
    • Resposta do GPN
  • O que significa ser portador de talassemia?
    • Resposta do GPN
  • Como é que o médico pode detetar estados de portador?
    • Resposta do GPN
  • Qual é o estado de portador em diferentes comunidades?
    • Resposta do GPN
  • Se a Shakira fosse portadora, o que é que o médico deveria fazer a seguir?
    • Resposta do GPN
  • Porque é que é importante fazer a análise ao sangue o mais cedo possível na gravidez?
    • Resposta do GPN
  • Qual é a política de rastreio pré-natal da talassemia?
    • Resposta do GPN
  • Como é que lidaria com a situação se a Shakira não soubesse falar inglês?
    • Resposta do GPN

Relativamente à doença falciforme:

• Helen é uma mulher "branca" de 28 anos que vive na zona rural de Devon. Durante o segundo trimestre da sua gravidez, a parteira preencheu um questionário sobre as origens da família e observou que a sua família era originária de África. Deveria ter efectuado uma análise de sangue para verificar se era portadora de talassemia ou de anemia falciforme, mas o formulário de pedido foi extraviado. O seu companheiro, Steve, é de origem jamaicana. Uma semana após o teste do pezinho, os resultados preliminares sugerem que o bebé tem uma doença falciforme. A profissional de saúde informa-a dos resultados e visita o casal com o conselheiro especialista local em hemoglobinopatias para explicar os resultados. É organizado um encaminhamento urgente para o hematologista pediátrico.
  
  
  • Quais são as doenças falciformes?
    • Resposta do GPN
  • Como são tratadas as doenças?
    • Resposta do GPN
  • Como são herdadas as doenças falciformes?
    • Resposta do GPN
  • O que significa ser portador de uma doença falciforme?
    • Resposta do GPN
  • Como os médicos podem interpretar os exames de sangue de triagem para os estados de portador de anemia falciforme?
    • Resposta do GPN
  • Qual é a frequência do estado de portador de anemia falciforme em diferentes comunidades?
    • Resposta do GPN
  • Qual é a política de rastreio das doenças falciformes?
    • Resposta do GPN
  • O que é o questionário de origem familiar?
    • Resposta do GPN
  • Como é que a Helen e o Steve poderiam ter sido informados mais cedo sobre o risco de terem um filho com anemia falciforme?
    • Resposta de GPN
  • Por que é importante fazer o exame de sangue o mais cedo possível na gravidez?
    • Resposta do GPN
  • Qual é o teu papel no rastreio neonatal?
    • Resposta do GPN
  • Que oportunidades de auditoria de eventos significativos surgem deste cenário?
    • Resposta do GPN

O Pegasus (Professional Education for Genetic Assessment and Screening) fornece informações pormenorizadas relacionadas com a doença falciforme e a talassemia:

• Manual para Educadores e Formadores de Profissionais de Saúde
• Editado por Joe Kai
• disponível em www.pegasus.nhs.uk... Clique aqui

Este GEM é baseado em material fornecido por:

• Nadeem Qureshi
• Professor Clínico Sénior
• Escola de Medicina para Graduados
• Hospital Geral da Cidade de Derby

e membros do Comité Nacional de Rastreio do NHS.