As caraterísticas clínicas da forma aguda incluem
- não prosperar
- irritabilidade
- hepatomegalia
- iterícia
- insuficiência hepática progressiva, com morte no primeiro ano de vida
A forma crónica tem as seguintes caraterísticas clínicas
- caraterísticas semelhantes às da forma aguda, mas com início mais tardio
- atraso no desenvolvimento
- síndroma de Fanconi
- polineuropatia
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