As malformações múltiplas, ou combinações de anomalias maiores e menores, ocorrem em 0,7% dos recém-nascidos. Na maioria dos casos, a combinação é aleatória, mas em alguns o padrão é previsível e pode ser identificado como uma síndrome discreta.
As sequências são uma série de anomalias que podem estar causalmente relacionadas com uma malformação primária, por exemplo, a sequência de Potter secundária a agenesia renal.
Numa associação, existe uma combinação não aleatória de dois ou mais defeitos estruturais que não se devem a um defeito localizado da embriogénese, por exemplo, a associação de Vater.
Atualmente, existem bases de dados informatizadas que permitem identificar o padrão das associações e sequências mais raras.
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