Nesta hiperlipidemia genética, os níveis de colesterol estão aumentados (normalmente colesterol 7,5-16 mmol/L) e os níveis de triglicéridos são inferiores a 2,3 mmol/L. O colesterol LDL está aumentado.
Nesta doença, uma mutação da apo B interfere com a ligação do LDL. A causa mais comum desta doença deve-se a uma substituição de um aminoácido na posição 3500. Esta mutação tem uma incidência de aproximadamente 1 em 600 na população em geral, embora geralmente não produza uma hiperlipidemia especialmente grave.
Trata-se de um exemplo de hiperlipidemia de tipo IIa, de acordo com a classificação Who/Fredrickson das hiperlipidemias primárias.
As caraterísticas clínicas são semelhantes às observadas na hipercolesterolemia familiar (FH).
Estima-se que até 4% dos doentes com HF clínica possam ter uma apo B familiar defeituosa.
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