Nesta hiperlipidemia genética, os níveis de colesterol estão elevados (normalmente, colesterol entre 7,5 e 16 mmol/L) e os níveis de triglicéridos estão abaixo de 2,3 mmol/L. O colesterol LDL está elevado.
Nesta condição, uma mutação da apo B interfere com a ligação do LDL. A causa mais comum desta condição deve-se a uma substituição de um aminoácido na posição 3500. Esta mutação tem uma incidência de aproximadamente 1 em 600 na população geral, embora, em geral, não provoque uma hiperlipidemia especialmente grave.
Este é um exemplo de hiperlipidemia do tipo IIa, de acordo com a classificação da OMS/Fredrickson das hiperlipidemias primárias.
As características clínicas são semelhantes às observadas na hipercolesterolemia familiar (HF).
Estima-se que até 4% dos doentes com HF clínica possam apresentar um defeito familiar na apo B.
Referência
- Anderson L et al. Apolipoproteína B-100 defeituosa familiar: uma revisão. Journal of Clinical Lipidology. Volume 10, Número 6. p. 1297-1302. Novembro-dezembro de 2016
Páginas relacionadas
Crie uma conta para adicionar anotações à página
Adicione informações a esta página que seriam úteis de ter à mão durante uma consulta, como um endereço web ou número de telefone. Estas informações serão sempre apresentadas quando visitar esta página