Esta doença provoca um aumento variável do colesterol (6,5-10 mmol/L) e dos triglicéridos (2,3-12 mmol/L). É a segunda hiperlipidemia primária mais frequente (a seguir à hipercolesterolemia poligénica).
Os doentes que apresentam esta patologia são
- têm geralmente mais de 30 anos de idade
- frequentemente com excesso de peso
- frequentemente resistência à insulina ou diabetes mellitus
- frequentemente hipertensão
- podem ter doença coronária prematura
- pode haver diferentes anomalias das lipoproteínas em diferentes gerações
- xantelasma, mas não ocorrem xantomas tendinosos. Frequentemente, o arco corneano está presente
Anteriormente, pensava-se que esta doença tinha uma hereditariedade dominante, embora agora pareça que as famílias afectadas têm um tipo de hiperlipidemia poligénica, resultando em fenótipos variáveis entre os membros da família.
Esta doença pode ser observada em cerca de 0,5%-1% da população em geral e até 15% dos doentes que sofrem enfartes do miocárdio e que tinham menos de 60 anos na altura do enfarte do miocárdio.
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