Os doentes tendem a ter uma aparência caraterística com um rosto típico:
- braquicefalia
- pescoço curto
- pregas epicânticas na face medial dos olhos
- inclinação dos olhos para dentro - mongoloide
- manchas de Brushfield na íris
- olhos amendoados
- orelhas pequenas e simples, que podem ser baixas
- ponte nasal achatada
- língua saliente, boca aberta
- palato estreito e arqueado
Outras caraterísticas incluem:
- hipotonia, frequentemente observada à nascença
- dedos curtos e, especialmente, segunda falange curta ou ausente no quinto dígito
- clinodactilia
- fissuras transversais da língua
- lesões cardíacas congénitas
- atraso mental, sendo que a maioria tem um QI inferior a 50
- prega única e simiesca em cerca de 45%
- espaço amplo entre o primeiro e o segundo dedo do pé
- pêlos púbicos rectos
- catarata em 60% dos doentes
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