Na síndrome de Hurler, o bebé parece normal à nascença, mas após o primeiro ano tornam-se evidentes as seguintes caraterísticas
- caraterísticas grosseiras
- cabeça grande com dolicocefalia e bossagem frontal
- cifose
- abdómen protuberante
- herniação umbilical
- hepatoesplenomegalia
- turvação da córnea - diferencia Hurler de Hunter
- anomalias cardíacas:
- espessamento das válvulas
- estreitamento das artérias
- aumento da rigidez do miocárdio
- insuficiência cardíaca
- nanismo proporcional - os membros e o tronco são igualmente afectados
- atraso mental
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