As caraterísticas incluem:
- múltiplas caraterísticas dismórficas:
- microcefalia
- hipotelorismo
- nariz largo e achatado
- testa inclinada
- fenda labial e/ou palatina bilateral
- orelhas malformadas e baixas
- pele redundante na zona da nuca
- polidactilia no lado pós-axial
- prega palmar única em 60%
- olhos pequenos e múltiplos colobomatas
- pode haver defeitos na pele do couro cabeludo - aplasia cutânea
- holoprosencefalia
- exomphalos
- doença cardíaca congénita
- durante a sobrevivência limitada há um atraso grave no desenvolvimento
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