As caraterísticas clínicas são as seguintes:
- o atraso no desenvolvimento é notado pela primeira vez antes dos 5 anos de idade
- a hiperatividade e a irritabilidade podem ser notadas mais cedo
- deterioração por volta dos dez anos de idade, com o desenvolvimento de
- sinais neurológicos focais
- marcha instável e incapacidade de andar
- atraso mental
- rigidez das articulações
- hérnias
- hepatoesplenomegalia
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