Trigliceridemia (familiar)

Hipertriglicidémia familiar 2,3-10 mmol/L

Esta doença tem uma hereditariedade autossómica dominante. Esta doença caracteriza-se por um aumento apenas das VLDL (produção elevada de VLDL, diminuição da atividade da lipase lipoproteica) [Fredrickson tipo IV]. Esta doença ocorre em cerca de 1% da população em geral e em 5% dos sobreviventes de enfarte do miocárdio com idade inferior a 60 anos.

As caraterísticas incluem frequentemente:

• frequentemente excesso de peso
• >30 anos de idade
• frequentemente diabéticos
• hiperuricémica
• pode ou não ter doença coronária prematura - determinada pela história familiar e pelo colesterol HDL

Esta condição é exacerbada por factores ambientais como a obesidade, o consumo de álcool, a utilização de diuréticos tiazídicos, a utilização da pílula contraceptiva oral e de glucocorticóides.

Hipertrigliceridemia grave >10 mmol/L

Caracteriza-se por um aumento dos níveis plasmáticos de quilomícrons e de VLDL (produção elevada de VLDL, diminuição da atividade da lipase lipoproteica) [Fredrickson tipo V]. Quando os triglicéridos em jejum excedem 10 mmol/L, os quilomícrons também contribuem de forma importante para a hiperlipidemia - isto deve-se ao facto de os quilomícrons e os VLDL competirem pelo mesmo mecanismo de eliminação na circulação (lipase lipoproteica).

Raramente, a hipertrigliceridemia grave é causada por uma deficiência familiar da lipoproteína lipase (herdada como um traço autossómico recessivo). Normalmente, isto deve-se a uma mutação no gene da lipoproteína lipase, mas ocasionalmente resulta de uma deficiência de apo CII, o ativador da lipoproteína lipase.

As caraterísticas incluem frequentemente:

• geralmente de meia-idade
• frequentemente obesos
• frequentemente hiperuricémica
• geralmente diabéticos
• risco de pancreatite recorrente

O doente pode apresentar xantomas eruptivos (cotovelos, costas, nádegas), retina lipémica, dor abdominal, hepatoesplenomegalia e um risco aumentado de pancreatite (com TG > 10 mol/l). As caraterísticas associadas incluem tolerância à glucose diminuída ou diabetes evidente e hiperuricemia.