Síndrome do pterígio múltiplo

A síndrome do pterígio múltiplo engloba uma série de condições que se caracterizam por:

• achados músculo-esqueléticos:
  • faixas de tecido mole em forma de asa nas articulações
  • frequentemente múltiplas articulações afectadas
  • as articulações apresentam caraterísticas de artrogripose ou contraturas de flexão
  • no síndroma do pterígio poplíteo, o pterígio estende-se de trás do joelho até ao calcanhar
  • o pterygium cubitale descreve uma forma da doença com teias à volta do cotovelo
  • no pescoço, pode haver anomalias vertebrais cervicais ou teias
• achados faciais:
  • fácies dismórfica
  • frequentemente relativamente inanimado
  • fenda palatina com ou sem fenda labial
  • fossas labiais inferiores; num espetro com a Síndrome de Van der Woude e partilham uma patologia genética semelhante
  • bandas fibrosas na boca
• achados genitais:
  • hipoplasia dos grandes lábios
  • escroto malformado
  • criptoquidismo

Está associada a hipertermia maligna. Normalmente, a doença é autossómica dominante, mas existe uma forma autossómica recessiva em que há uma morte infantil com hidropisia, higroma quístico, múltiplas contraturas em flexão e pulmões hipoplásicos. O defeito genético subjacente reside numa mutação no gene do fator regulador do interferão 6.

Existem duas variantes clínica e geneticamente diferentes da síndrome do pterígio múltiplo no período pré-natal, os subtipos letal e não letal (Escobar). O subtipo letal é o mais grave e diagnosticado no período pré-natal com ultrassom fetal durante o segundo trimestre, com pterígio múltiplo, higroma colli e, às vezes, natimorto.

A variante não letal é a síndrome de Escobar, que inclui numerosos pterígios, contracturas articulares e caraterísticas faciais distintas.

Referências

1. Morgan NV et al. Mutações na subunidade embrionária do recetor de acetilcolina (CHRNG) causam as variantes letal e de Escobar da síndrome do pterígio múltiplo. Am J Hum Genet. 2006 Aug;79(2):390-5.