Gestão

Verificam-se complicações cardíacas e respiratórias, especialmente com a progressão da doença e, se não for tratada, a DMD conduz normalmente à morte no final da adolescência

• embora atualmente incurável, a história natural da DMD tem sido melhorada através de intervenções orientadas para as complicações conhecidas da doença
• Os cuidados multidisciplinares, em particular o início de corticosteróides e de ventilação assistida, apoiados por uma monitorização cardíaca e respiratória regular, têm levado a um aumento do número de doentes que vivem até à idade adulta

A gestão tem como objetivo manter a mobilidade durante o máximo de tempo possível. Isto inclui a utilização de calibradores, cadeira de rodas e adaptação do ambiente doméstico. Os médicos recomendam alongamentos e desportos de baixo impacto e os pais encorajam-nos a manter os rapazes activos e flexíveis.

Foi demonstrado que os corticosteróides são eficazes para retardar a progressão da DMD e para atrasar a perda da deambulação autónoma (1,3,4,5)

• as provas mostram que os corticosteróides melhoram a função muscular e ajudam a prolongar a deambulação, atrasam o desenvolvimento de complicações respiratórias, adiam ou evitam complicações ortopédicas e podem atrasar complicações cardíacas (4)
• estudos demonstraram que (6):
  • entre os doentes com distrofia muscular de Duchenne, o tratamento com prednisona diária ou deflazacorte diário, em comparação com a prednisona intermitente, alternando 10 dias com e 10 dias sem prednisona, resultou numa melhoria significativa, ao longo de 3 anos, num resultado composto que inclui medidas da função motora, da função pulmonar e da satisfação com o tratamento

Tratamento profilático com inibidores da ECA na DMD (7)

• existem provas de que o tratamento profilático com IECA está associado a uma sobrevivência global significativamente mais elevada e a taxas mais baixas de hospitalização por insuficiência cardíaca

A cirurgia pode ser indicada para prevenir a incapacidade e inclui a libertação dos tendões do tornozelo, joelho ou anca. Os tendões são cortados cirurgicamente para evitar contraturas incapacitantes. Nos rapazes mais velhos que utilizam uma cadeira de rodas para se deslocarem, pode ser efectuada uma fusão da coluna vertebral para prevenir a escoliose (curvatura da coluna) (2).

As dificuldades de aprendizagem e os problemas comportamentais necessitam de apoio especializado.

O aconselhamento genético é de extrema importância.

Referência:

1. Yilmaz O et al. Prednisolone therapy in Duchenne muscular dystrophy prolonga a deambulação e previne a escoliose. Eur J Neurol. 2004 Aug;11(8):541-4.
2. Webb CL. Parents' perspectives on coping with Duchenne muscular dystrophy (Perspectivas dos pais sobre como lidar com a distrofia muscular de Duchenne). Child Care Health Dev. 2005 Jul;31(4):385-96.
3. Rodger S et al. Adult care for Duchenne muscular dystrophy in the UK (Cuidados de adultos para a distrofia muscular de Duchenne no Reino Unido). J Neurol. 2015; 262(3): 629-6
4. Fox H et al. Distrofia muscular de Duchenne. BMJ 2020;368:l7012
5. Lisak RP, Truong DD, Carroll W, Bhidayasiri R (2011). Neurologia Internacional. Wiley. p. 222. ISBN 9781444317015.
6. Guglieri M, Bushby K, McDermott MP, et al. Efeito de diferentes regimes de dosagem de corticosteróides nos resultados clínicos em rapazes com distrofia muscular de Duchenne: A Randomized Clinical Trial (Um ensaio clínico aleatório). JAMA. Publicado online em 05 de abril de 2022. doi:10.1001/jama.2022.4315
7. Porcher R et al. Associação entre inibidores profiláticos da enzima de conversão da angiotensina e sobrevida global na distrofia muscular de Duchenne - análise de dados de registro. European Heart Journal, março de 2021, ehab054, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehab054