Caraterísticas clínicas

Os aspectos clínicos caraterísticos da esclerose tuberosa são

• atraso mental e epilepsia, particularmente espasmos infantis
• numerosas pápulas cor-de-rosa ou castanho-avermelhadas na face, sobretudo no nariz e nas pregas nasolabiais - designadas por adenoma sebáceo, mas que, em rigor, são hamartomas de tecido conjuntivo e pequenos vasos sanguíneos, com envolvimento apenas passivo das glândulas sebáceas; surgem geralmente entre os 5 e os 10 anos

Outras caraterísticas comuns:

• pele irregularmente grosseira sobre o sacro - mancha verde - um naevus de tecido conjuntivo
• fibromas periungueais - prega ungueal; geralmente na puberdade
• máculas hipopigmentadas ovais - máculas em folha de freixo - melhor observadas com a luz de Wood (UV); frequentemente presentes à nascença e a indicação cutânea mais precoce; em 85% dos casos
• Facomatos da retina - em 50% dos casos
• rabdomioma cardíaco - em 50% dos casos
• hamartomas pulmonares e renais
• quistos da pleura e dos pulmões, quistos ósseos nos dígitos
• na tomografia computorizada, hamartomas periventriculares e calcificação intracraniana

Menos frequentemente observados são

• fibromas gengivais
• manchas de café com leite
• hemangiomas do vinho do Porto
• tumores cerebrais malignos