Os aspectos clínicos caraterísticos da esclerose tuberosa são
- atraso mental e epilepsia, particularmente espasmos infantis
- numerosas pápulas cor-de-rosa ou castanho-avermelhadas na face, sobretudo no nariz e nas pregas nasolabiais - designadas por adenoma sebáceo, mas que, em rigor, são hamartomas de tecido conjuntivo e pequenos vasos sanguíneos, com envolvimento apenas passivo das glândulas sebáceas; surgem geralmente entre os 5 e os 10 anos
Outras caraterísticas comuns:
- pele irregularmente grosseira sobre o sacro - mancha verde - um naevus de tecido conjuntivo
- fibromas periungueais - prega ungueal; geralmente na puberdade
- máculas hipopigmentadas ovais - máculas em folha de freixo - melhor observadas com a luz de Wood (UV); frequentemente presentes à nascença e a indicação cutânea mais precoce; em 85% dos casos
- Facomatos da retina - em 50% dos casos
- rabdomioma cardíaco - em 50% dos casos
- hamartomas pulmonares e renais
- quistos da pleura e dos pulmões, quistos ósseos nos dígitos
- na tomografia computorizada, hamartomas periventriculares e calcificação intracraniana
Menos frequentemente observados são
- fibromas gengivais
- manchas de café com leite
- hemangiomas do vinho do Porto
- tumores cerebrais malignos
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