Características clínicas

As características clínicas incluem:

• desenvolvimento normal durante os primeiros dois anos de vida, que depois começa a abrandar e a evoluir para demência
• retinite pigmentosa, perda de visão e, eventualmente, cegueira
• convulsões — espasmos mioclónicos
• ataxia
• fraqueza espástica
• atetose

O único tratamento atualmente aprovado pela FDA dos EUA especificamente para tratar a doença de Batten é a cerliponase alfa, uma terapia de substituição enzimática concebida para retardar a perda da capacidade de andar em crianças com NCL de fase infantil tardia, CLN2. (2) A maioria dos indivíduos com doença de Batten morre entre os 15 e os 30 anos e a maioria fica cega bilateralmente entre os 10 e os 14 anos. (3)

Referência

1. Collins J, Holder GE, Herbert H, Adams GG. Doença de Batten: características que facilitam o diagnóstico precoce. Br J Ophthalmol. Setembro de 2006;90(9):1119-24.
2. Markham A. Cerliponase Alfa: primeira aprovação a nível mundial. Drugs. Julho de 2017;77(11):1247-1249
3. Ostergaard JR. Lipofuscinose neuronal juvenil (doença de Batten): perspetivas atuais. Degener Neurol Neuromuscul Dis. 2016;6:73-83.