As caraterísticas clínicas incluem:
- desenvolvimento normal nos primeiros dois anos de vida, que depois começa a abrandar e a progredir para demência
- retinite pigmentosa, perda de visão e, eventualmente, cegueira
- convulsões - sacudidelas mioclónicas
- ataxia
- fraqueza espástica
- atetose
Por fim, a morte ocorre no final da infância.
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