A síndrome de Li-Fraumeni é uma tendência hereditária para o desenvolvimento de cancro, que tem sido associada a mutações no gene supressor de tumores p53 (cromossoma 17p 13.1 - codifica a fosfoproteína nuclear, um fator de transcrição que permite a passagem pelo ciclo celular).
Nesta síndrome, apenas um alelo é afetado. Por conseguinte, o desenvolvimento é normal até que uma mutação espontânea afecte o outro alelo.
As células que contêm a mutação do p53 não fazem uma pausa na fase G1 (nesta fase ocorre o processo de reparação do ADN e o ADN defeituoso é eliminado). Em vez disso, prosseguem para S1 (replicação do ADN) sem entrar em G1.
Os tumores caraterísticos associados à síndrome de Li-Fraumeni são
- sarcomas de tecidos moles
- tumores da cortical suprarrenal
- tumores cerebrais
- leucemia
- cancro da mama de início precoce
- cancros induzidos por radiação
Refs: 1) Hartley, AL. et al. (1993). Patterns of cancer in the families of children with soft tissue sarcoma (Padrões de cancro nas famílias de crianças com sarcoma de tecidos moles). Cancer, 72, 923-30. 2) Li, FP., Fraumeni, JF. et al. (1988). A cancer family syndrome in 24 kindreds. Cancer Res. 48, 5358-62.
Refs: 1) Hartley, AL. et al. (1993). Padrões de cancro nas famílias de crianças com sarcoma de tecidos moles. Cancer, 72, 923-30. 2) Li, FP., Fraumeni, JF. et al. (1988). A cancer family syndrome in 24 kindreds. Cancer Res. 48, 5358-62.
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