O exame da criança com uma anomalia congénita da mão é efectuado num ambiente descontraído, idealmente com a criança a interagir com os pais ou com um especialista em jogos. Podem ser utilizados gradualmente vários brinquedos ou jogos que exijam destreza manual para elucidar a função. Uma vez obtida a confiança da criança e da família, é efectuado um exame músculo-esquelético completo:
- da mão à parede torácica:
- extensão da deformidade
- atitude da mão
- postura do membro
- perda ou hipertrofia compensatória dos músculos, por exemplo, ausência de músculos peitorais na Síndrome de Poland
- amplitude de movimento passivo
- amplitude bruta de movimento ativo em cada articulação; geralmente difícil de medir em todas as crianças, exceto nas mais velhas
- exame do lado contralateral; muitas anomalias congénitas dos membros superiores são simétricas
- exame dos pés para detetar anomalias equivalentes, por exemplo, sindactilia, fendas
- anomalias noutros sistemas:
- fácies sindrómicas distintas, por exemplo, Síndrome de Down, Síndrome de Apert, Síndrome de Freeman-Sheldon
- escoliose
- deformidade de Sprengel
- deformidades do joelho
- mandíbula hipoplásica
- surdez
- anomalias oculares
- sopros cardíacos, por exemplo, devido a defeitos do septo ventricular
- lábio leporino
- fenda palatina
- ânus imperfurado
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