Esta síndrome é caracterizada por
- fácies distintas
- anomalias das mãos e dos pés:
- polegares e dedos dos pés largos
- clinodactilia
- luxação da cabeça do rádio
- luxação da anca
- baixa estatura proporcional
- ocasionalmente, atraso mental
- testículos não descidos
O rosto distinto inclui
- cristas supra-orbitais proeminentes
- uma raiz nasal larga
- achatamento da face média
- micrognatia
- inclinação anti-mongoloide dos olhos
Existe uma associação entre a fenda palatina e a surdez de condução.
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