Atrofia muscular espinal tipo II

AME tipo 2

• a atrofia muscular espinhal tipo II é uma doença progressiva, com início mais tardio do que o tipo I, mas igualmente implacável e, em última análise, fatal
  
  
• a apresentação ocorre entre os três e os doze meses de idade, com perda de massa muscular, hipotonia, escoliose e contratura, e é geralmente fatal aos dez anos de idade
  • as crianças com AME tipo 2 são capazes de se sentar sem ajuda numa determinada altura do seu desenvolvimento, mas nunca conseguem andar de forma autónoma
  • A forma de AME tende a manifestar-se como uma fraqueza progressiva das pernas proximais, que é maior do que a fraqueza dos braços
    • há hipotonia e areflexia ao exame. Muitas das comorbilidades nesta população de doentes estão relacionadas com as complicações ortopédicas do desenvolvimento ósseo e articular, no contexto de fraqueza muscular e escoliose progressiva, podendo desenvolver-se contracturas articulares e anquilose da mandíbula
    • a combinação de escoliose e fraqueza dos músculos intercostais pode também resultar numa doença pulmonar restritiva significativa
    • nestas crianças, a cognição é normal
      
      
• é autossómica recessiva

O nusinersen melhora a função motora na AME tipo II, com base em evidência de qualidade moderada (3).

Notas:

• O termo atrofia muscular espinhal (AME) refere-se a um grupo de doenças genéticas caracterizadas pela degeneração das células do corno anterior e consequente atrofia e fraqueza muscular
  • a AME mais comum, responsável por mais de 95% dos casos, é uma doença autossómica recessiva que resulta de uma deleção ou mutação em homozigotia no gene 5q13 de sobrevivência do neurónio motor (SMN1)
• a gravidade clínica da AME correlaciona-se inversamente com o número de cópias do gene SMN2 e varia desde uma fraqueza extrema e paraplegia na infância até uma fraqueza proximal ligeira na idade adulta

Referência;

• Sugarman EA, et al. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. Eur J Hum Genet. 2012; 20(1):27-32.
• Kolb JS, Tissel SpinalJT. Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015 novembro ; 33(4): 831-846.
• Walden RI et al. Tratamento medicamentoso para atrofia muscular espinhal tipos II e III . Cochrane Systematic Rev. janeiro de 2020.