A descarboxilação da leucina, isoleucina e valina é conseguida por um sistema complexo que utiliza o pirofosfato de tiamina como coenzima. Uma deficiência deste sistema enzimático resulta na doença da urina do xarope de ácer. Esta doença é assim designada devido ao odor doce do xarope de ácer encontrado nos fluidos corporais, especialmente na urina.
Existem diferentes formas desta doença:
- doença clássica da urina do xarope de ácer
- doença intermitente da urina do xarope de ácer
- doença ligeira da urina do xarope de ácer
Páginas relacionadas
Crie uma conta para adicionar anotações à página
Adicione informações a esta página que seriam úteis de ter à mão durante uma consulta, como um endereço web ou número de telefone. Estas informações serão sempre apresentadas quando visitar esta página