O hipoparatiroidismo idiopático é uma doença pouco frequente caracterizada pela ausência, substituição por gordura ou atrofia das glândulas paratiróides. Pode ser familiar ou esporádica.
O hipoparatiroidismo idiopático familiar pode ser herdado de forma recessiva ligada ao sexo, autossómica recessiva ou autossómica dominante com penetrância variável.
A forma esporádica da doença está frequentemente associada à doença de Addison, à anemia perniciosa ou à insuficiência ovárica prematura. Suspeita-se de uma base autoimune. As crianças são normalmente afectadas. Tendem a ser de baixa estatura, com um desenvolvimento das unhas e dos dentes afetado, tal como hipoplasia do esmalte e raízes embotadas. A pele é carateristicamente seca e a candidíase crónica, a má absorção e a osteomalácia estão associadas. As cataratas e a calcificação dos gânglios basais são comuns.
As caraterísticas bioquímicas incluem hipocalcemia, hiperfosfatemia, fosfatase alcalina normal (pode ser relativamente baixa) e excreção urinária reduzida de cálcio. Há um aumento da excreção urinária de fosfato e AMP em resposta à injeção de PTH.
Os auto-anticorpos para o tecido citoplasmático da paratiroide são encontrados em 30-70% dos doentes com hipoparatiroidismo idiopático (1)
Referência:
- Felig P et al (2001) Endocrinology and Metabolism, McGraw-Hill.
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