Uma vez que a história familiar tenha delineado claramente a transmissão de uma caraterística através de um pedigree familiar, o passo seguinte é tentar identificar o locus ou a posição do cromossoma no gene mutante. Este processo é designado por mapeamento genético. Tem um papel vital a desempenhar na deteção de portadores e no diagnóstico precoce.
O mapeamento genético também pode fornecer informações bioquímicas sobre a função de produtos genéticos individuais. Estas informações podem ser colocadas no contexto de uma função fisiológica mais alargada, com o objetivo de proporcionar uma terapia adequada. A seleção do gene ou dos seus produtos são dois passos lógicos que estão a tornar-se meios de tratamento cada vez mais viáveis.
Por último, o mapeamento dos genes é um meio de rastrear a diversidade das espécies e as suas relações evolutivas.
O mapeamento dos genes pode ser efectuado por vários meios, sendo os mais importantes os seguintes
- estudos de ligação familiar
- métodos de dosagem de genes
- hibridação in situ
- hibridação interespecífica de células somáticas
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