Síndrome VHL (von Hippel-Lindau)

A doença de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma síndrome oncológica multissistémica hereditária associada a uma mutação germinativa do gene supressor de tumores VHL, localizado no braço curto do cromossoma 3.

• O gene supressor de tumores de von Hippel-Lindau (VHL) está localizado no braço curto do cromossoma 3 (3p25-26)

A doença de von Hippel-Lindau é uma síndrome oncológica hereditária que predispõe os portadores ao desenvolvimento de um conjunto de tumores altamente vascularizados, tais como hemangioblastomas do sistema nervoso central e da retina, tumores do saco endolinfático, carcinomas renais de células claras, feocromocitomas e tumores neuroendócrinos pancreáticos. A doença é a principal causa de carcinomas de células renais hereditários, induzidos por mutações germinativas do gene supressor de tumores VHL, que também se encontra inativado na maioria dos carcinomas de células renais esporádicos.

Esta doença não é rara:

• cerca de um em cada 36 000 nascidos vivos
• hereditária como uma característica autossómica dominante de elevada penetração (ou seja, com um elevado risco individual de doença) e com uma elevada taxa de portadores do gene causador entre familiares próximos

A idade média no momento do diagnóstico situa-se em meados dos 20 anos, sendo frequentemente o angioma retiniano a primeira manifestação.

Referência:

1. Binderup MLM et al. Doença de Von Hippel-Lindau: diretrizes atualizadas para o diagnóstico e acompanhamento. Eur J Med Genet. 2022;65:104538

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