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Teste combinado no rastreio da doença de Down

Traduzido do inglês. Mostrar original.

Equipa de autores

 

NHS logo with text 'Antenatal and Newborn Screening Programmes'

Rastreio por ultra-sons na síndrome de Down

  • houve desenvolvimentos significativos na utilização de técnicas de ultra-sons como ferramenta de rastreio da síndrome de Down
    • durante o primeiro trimestre, na maioria das gravidezes, é possível medir o tamanho da área líquida na parte de trás do pescoço do feto, conhecida como translucência nucal ou TN. O aumento do tamanho da TN indica um maior risco de o feto ter síndroma de Down
    • os métodos de rastreio bioquímico e ecográfico podem ser combinados para obter uma melhor taxa de deteção. Esta é a forma sugerida para o rastreio em Inglaterra: o teste combinado no primeiro trimestre.
    • A TN é o único marcador ecográfico que deve ser utilizado. A medição de outros marcadores, incluindo o osso nasal, deve ser feita apenas no contexto de um projeto de investigação eticamente aprovado

      • O rastreio da síndrome de Down pode ser efectuado entre as 10 semanas + 0 dias e as 20 semanas + 0 dias de gravidez. O método recomendado para o rastreio da síndrome de Down é o teste combinado
      • O rastreio da síndrome de Down deve ser efectuado até ao final do primeiro trimestre (14 semanas e 1 dia), mas devem ser tomadas medidas para permitir um rastreio mais tardio (que pode ir até às 20 semanas e 0 dias) para as mulheres que efectuam o rastreio mais tarde na gravidez
      • Os testes devem atingir uma taxa de deteção (TD) superior a 90%, para uma taxa de rastreio positivo (SPR) inferior a 2% (das gravidezes afectadas) em Inglaterra para as mulheres submetidas a rastreio combinado
      • Os testes seguintes cumprem as normas actuais:
        • Entre as 10 semanas + 0 dias e as 14 semanas + 1 dia, o teste combinado (soro materno - hCG e PAPP-A e exame da translucência nucal) é a estratégia de rastreio recomendada
          • a amostra de sangue (ou de soro) pode ser colhida entre as 10 semanas e 0 dias e as 14 semanas e 1 dia de gestação. A amostra de sangue utiliza uma combinação de beta-hCG livre e da proteína plasmática A associada à placenta (PAPP-A)
          • a medição da TN e do LCR pode ser efectuada entre as 11 semanas e 2 dias e as 14 semanas e 1 dia de gestação
        • Entre as 14 semanas + 2 dias e as 20 semanas + 0 dias, o teste quádruplo (soro materno - hCG, AFP, uE3, inibina A) é a estratégia de rastreio recomendada para as mulheres que se apresentam mais tarde

Para mais informações:

Programa de rastreio da doença de Down (parte do Programa de Rastreio de Anomalias Fetais)

Referência:

  • NICE. Antenatal care: routine care for the healthy pregnant woman (Cuidados pré-natais: cuidados de rotina para uma grávida saudável). Inglaterra: NHS National Institute for Health and Clinical Excellence; 2008 Mar. Nº do relatório: Diretrizes clínicas CG62.
  • Programa de Rastreio de Anomalias Fetais do NHS. Rastreio pré-natal - normas de trabalho para o rastreio da síndrome de Down 2007. NHS FASP; 2007.
  • Programa de Rastreio de Anomalias Fetais do Serviço Nacional de Saúde (NHS Fetal Anomaly Screening Programme). Normas de consentimento para o rastreio de anomalias fetais durante a gravidez 2007. NHS FASP; 2007.
  • NHS Fetal Anomaly Screening Programme (Programa de rastreio de anomalias fetais do Serviço Nacional de Saúde). NHS Fetal Anomaly Screening Programme - screening for Down's syndrome (Programa de rastreio de anomalias fetais do SNS - rastreio da síndrome de Down): UK NSC Policy recommendations 2007-2010: Modelo de boas práticas. Departamento de Saúde; 2008.
  • Kirwan D, NHS FASP. 18+0 to 20+6 weeks fetal anomaly scan -National standards and guidance for England 2010. Exeter, Inglaterra: NHS Fetal Anomaly Screening Programme (Programa de rastreio de anomalias fetais do NHS); 2010.

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