Síndrome de Marfan (comparação com homocistinúria)
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- hereditariedade:
- Marfan - autossómica dominante
- homocistinúria - autossómica recessiva
- deslocamento do cristalino:
- Marfan - deslocação do cristalino para cima
- homocistinúria - deslocamento do cristalino para baixo
- incompetência aórtica:
- Marfan - pode ocorrer incompetência da aorta
- homocistinúria - coração raramente afetado
- desenvolvimento intelectual:
- Marfan - normal
- homocistinúria - atraso mental
- outras caraterísticas principais:
- Marfan - pés chatos, hérnias, escoliose; há uma redução de 50% na esperança de vida
- homocistinúria - osteoporose, tromboembolismo recorrente; caraterísticas laboratoriais - os níveis plasmáticos de metionina e homocistina estão elevados, a homocistina é excretada na urina, os níveis plasmáticos de cistina estão reduzidos, teste de cianeto-nitroprussiato positivo na urina; resposta ao tratamento com piridoxina
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