Klinische Merkmale

Das erste klinische Bild zeigt sich in der Regel in der Kindheit, wenn der HbF-Spiegel zu sinken und der HbS-Spiegel zu steigen beginnt (1)

• Im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit können folgende Symptome auftreten:
  • Schwere Anämie - Homozygote sind nicht von Geburt an anämisch, sondern entwickeln ab einem Alter von etwa 3 Monaten eine progressive Anämie. Die chronische Hämolyse kann zu einer exogenen Erythropoese führen, die mit einer Stirnbuckelung einhergeht
  • Daktylitis (schmerzhafte Schwellung der Hände und Füße) - ist das häufigste Symptom bei Säuglingen im Alter von 9 bis 18 Monaten (obwohl dies bei den meisten Kindern nicht auftritt)
  • Pneumokokkensepsis (Pneumokokkensepsis kann bei Säuglingen sogar zum plötzlichen Tod führen) (2,3)
  • akutes Brustsyndrom
  • Blässe - bei Milzsequestration
  • ischämischer Schlaganfall
  • Gelbsucht (3)
• bei älteren Kindern und Erwachsenen
  • Die Mehrzahl der Krankenhauseinweisungen ist auf akute Krisen zurückzuführen, die durch eine Gefäßverengung der langen Knochen verursacht werden (2).
  • kann jedes Organ des Körpers betreffen, z. B. Schlaganfall, aplastische Krise, akutes Brustsyndrom, Splenomegalie, Nierenerkrankung, Cholelithiasis, Beingeschwüre, Augenkomplikationen, Priapismus (2,3)

Wiederholte Milzinfarkte führen zu Hyposplenismus und einer erhöhten Infektionsrate.

Die Patienten können ein normales Leben ohne Komplikationen führen, aber bei den meisten wird ihr Leben durch Krisen unterschiedlicher Häufigkeit, Schwere und Art erschwert:

• schmerzhaft
• aplastisch
• Sequestrierung
• Lunge
• abdominal

Referenz

1. Bain BJ, Daniel Y, Henthorn J, et al. Signifikante Hämoglobinopathien: ein Leitfaden für Screening und Diagnose: ein Leitfaden der British Society for Haematology. Br J Haematol. 2023 Jun;201(6):1047-65.
2. Brousse V, Makani J, Rees DC; Management of sickle cell disease in the community. BMJ. 2014 Mar 10;348
3. National Heart, Lung, and Blood Institute. Evidence-based management of sickle cell disease: expert panel report, 2014. Sep 2014 [Internetveröffentlichung].