Klinische Merkmale

Das erste klinische Bild zeigt sich in der Regel in der Kindheit, wenn der HbF-Spiegel zu sinken und der HbS-Spiegel zu steigen beginnt (1)

• Im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit können folgende Symptome auftreten:
  • Schwere Anämie - Homozygote sind nicht von Geburt an anämisch, sondern entwickeln ab einem Alter von etwa 3 Monaten eine progressive Anämie. Die chronische Hämolyse kann zu einer exogenen Erythropoese führen, die mit einer Stirnbuckelung einhergeht
  • Daktylitis (schmerzhafte Schwellung der Hände und Füße) - das häufigste Symptom bei Säuglingen im Alter von 9 bis 18 Monaten (obwohl dies bei der Mehrheit der Kinder nicht auftritt)
  • Pneumokokkensepsis (Pneumokokkensepsis kann bei Säuglingen sogar zum plötzlichen Tod führen) (2,3)
  • akutes Brustsyndrom
  • Blässe - bei Milzsequestration
  • ischämischer Schlaganfall
  • Gelbsucht (3)
• bei älteren Kindern und Erwachsenen
  • Die Mehrzahl der Krankenhauseinweisungen ist auf akute Krisen zurückzuführen, die durch eine Gefäßverengung der langen Knochen verursacht werden (2).
  • kann jedes Organ des Körpers betreffen, z. B. Schlaganfall, aplastische Krise, akutes Brustsyndrom, Splenomegalie, Nierenerkrankung, Cholelithiasis, Beingeschwüre, Augenkomplikationen, Priapismus (2,3)

Wiederholte Milzinfarkte führen zu Hyposplenismus und einer erhöhten Infektionsrate.

Die Patienten können ein normales Leben ohne Komplikationen führen, aber bei den meisten wird ihr Leben durch Krisen unterschiedlicher Häufigkeit, Schwere und Art erschwert:

• schmerzhaft
• aplastisch
• Sequestrierung
• Lunge
• abdominal

Referenz:

• (1) Sichelzellen-Gesellschaft 2008. Standards für die klinische Versorgung von Erwachsenen mit Sichelzellenanämie in Großbritannien
• (2) NHS-Screening-Programme für Schwangere und Neugeborene 2010. Sichelzellkrankheit im Kindesalter: Standards und Leitlinien für die klinische Versorgung
• (3) Amerikanische Akademie für Pädiatrie. Gesundheitsüberwachung für Kinder mit Sichelzellkrankheit. Pediatrics. 2002;109(3):526-35