Die Wilson-Krankheit ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Störung, die erstmals 1912 von Kinnear-Wilson beschrieben wurde. In den 1940er Jahren wurde der Defekt im Kupferstoffwechsel festgestellt. Sie ist gekennzeichnet durch:
- die Anhäufung von Kupfer in der Leber, den Basalganglien, dem Auge und anderen Organen
- einen niedrigen Serum-Caeruloplasmin-Spiegel
Bei der Wilson-Krankheit gibt es zwei grundlegende Defekte im Kupferstoffwechsel:
- die Rate des Einbaus von Kupfer in Caeruloplasmin ist reduziert
- die Rate der biliären Ausscheidung von Kupfer ist reduziert
Klassischerweise zeigen die Patienten neurologische Störungen, Leberzirrhose und Kayser-Fleischer-Ringe.
- Die klinischen Manifestationen der Wilson-Krankheit sind äußerst vielfältig
- Im ersten Lebensjahrzehnt treten bei den Patienten häufiger hepatische Manifestationen auf. Nach dem 20. Lebensjahr zeigen 75 % der Patienten neurologische Manifestationen und 25 % sowohl hepatische als auch neuropsychiatrische Manifestationen (2)
- das Alter des Ausbruchs liegt in der Regel bei 11-13 Jahren (3)
- verläuft ausnahmslos tödlich, wenn sie nicht angemessen mit Chelatbildnern behandelt wird
Die Erkrankung ist behandelbar, und alle jungen Patienten mit Leberzirrhose sollten untersucht werden.
Referenz:
- Walshe JM, Vinken PJ, Bruyn GW, Klawans HL. Die Wilson-Krankheit. In: Handbuch der klinischen Neurologie. Vol. 49. Amsterdam: Elsevier;1986. p. 223-38
- Ferenci P, Caca K, Loudianos. Diagnose und phänotypische Klassifizierung der Wilson-Krankheit. Liver Int 2003;23 : 139-42.
- Sinha S, Taly AB, Ravishankar S, Prashanth LK, Venugopal KS, Arunodaya GR, et al. Wilson's disease: Kraniale MRT-Beobachtungen und klinische Korrelation. Neuroradiologie 2006;48:613-21.