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Das Gorlin-Syndrom ist eine seltene autosomal dominante Erkrankung, die durch eine ausgeprägte Prädisposition für die Entwicklung multipler Basalzellkarzinome gekennzeichnet ist. Die Beschreibung des Basalzellkarzinoms in Verbindung mit angeborenen Rippenanomalien und erworbenen Kieferzysten geht auf das Jahr 1894 zurück und wird von Zvulunov und anderen (1). Diese Assoziation, zusammen mit der Verkalkung des Falx cerebri, wurde 1960 von Gorlin und Goltz als einzigartiges Syndrom etabliert. Daher ist es auch als Gorlin-Goltz-Syndrom und Gorlin-Syndrom sowie als nevoides Basalzellkarzinomsyndrom und Basalzellnävussyndrom bekannt.
In den letzten Jahren ist die Pathogenese klarer geworden, und es gibt einen eindeutigen Zusammenhang mit Chromosom 9. Es gibt klare Kriterien für die Diagnose.
Zu den klassischen klinischen Merkmalen gehören:
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