Diagnostische Kriterien

Die Kriterien für die Diagnose des Gorlin-Goltz-Syndroms sind spezifisch. Es sollten zwei Hauptkriterien oder ein Haupt- und ein Nebenkriterium erfüllt sein:

Hauptkriterien:

• mehrere (> 2) Basalzellkarzinome in jedem Alter oder ein Basalzellkarzinom unter 30 Jahren oder > 10 Basalzellnävi
• histologisch nachgewiesene odontogene Keratozyste oder eine polyostotische Knochenzyste
• Palmar- oder Plantargrübchen (3 oder mehr)
• ektopische Verkalkung: lamelläre oder frühe (<20 Jahre) Verkalkung der Falx cerebri
• Gorlin-Goltz-Syndrom in der Familienanamnese

Unwichtige Kriterien:

• angeborene Skelettanomalie: bifide, fusionierte, gespreizte oder fehlende Rippe oder bifide, verkeilte oder fusionierte Wirbel
• okzipitofrontaler Umfang > 97. Perzentil, mit frontaler Vorwölbung
• Herz- oder Eierstockfibrom
• Medulloblastom
• lymphomesenteriale Zysten
• Angeborene Fehlbildung:
  • Lippen- und/oder Gaumenspalte
  • Polydaktylie
  • angeborene Augenanomalie:
    • Katarakt
    • Mikrophthalmos
    • Kolobom

Ref: Kimonis VE, Goldstein AM, Pastakia B et al. Am J Med Genet (1997): 69(3): 299-308.