Die Kriterien für die Diagnose des Gorlin-Goltz-Syndroms sind spezifisch. Es sollten zwei Hauptkriterien oder ein Haupt- und ein Nebenkriterium erfüllt sein:
Hauptkriterien:
- mehrere (> 2) Basalzellkarzinome in jedem Alter oder ein Basalzellkarzinom unter 30 Jahren oder > 10 Basalzellnävi
- histologisch nachgewiesene odontogene Keratozyste oder eine polyostotische Knochenzyste
- Palmar- oder Plantargrübchen (3 oder mehr)
- ektopische Verkalkung: lamelläre oder frühe (<20 Jahre) Verkalkung der Falx cerebri
- Gorlin-Goltz-Syndrom in der Familienanamnese
Unwichtige Kriterien:
- angeborene Skelettanomalie: bifide, fusionierte, gespreizte oder fehlende Rippe oder bifide, verkeilte oder fusionierte Wirbel
- okzipitofrontaler Umfang > 97. Perzentil, mit frontaler Vorwölbung
- Herz- oder Eierstockfibrom
- Medulloblastom
- lymphomesenteriale Zysten
- Angeborene Fehlbildung:
- Lippen- und/oder Gaumenspalte
- Polydaktylie
- angeborene Augenanomalie:
- Katarakt
- Mikrophthalmos
- Kolobom
Ref: Kimonis VE, Goldstein AM, Pastakia B et al. Am J Med Genet (1997): 69(3): 299-308.
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