Die typischsten Merkmale sind:
- Hypoplasie einer Extremität
- vernarbte Läsionen mit einer dermatomalen Verteilung
Andere Merkmale sind:
- neurologische Anomalien:
- Hydrozephalus
- Mikrozephalie
- Horner-Syndrom
- Augenanomalien:
- Katarakte
- Chorioretinitis
- Mikrophthalmie
- Wachstumsverzögerung
- gastrointestinale Strukturdefekte
- genitourinäre Strukturstörungen
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