Die Mehrzahl der Fälle ist idiopathisch. Es gibt jedoch eine Reihe von wichtigen Assoziationen, darunter:
- Trisomien 13 und 18
- Kallman-Syndrom
- Holoprosencephalie
- mütterliche Medikamente in der Schwangerschaft - insbesondere Phenytoin
- Pierre-Robin-Sequenz
- Goldenhar-Syndrom
- EEC-Syndrom
- es gibt ein vererbtes Element, das polygenetisch ist
Eine isolierte Gaumenspalte ist häufiger bei Frauen anzutreffen. Eine Gaumenspalte in Verbindung mit einer Lippenspalte ist jedoch häufiger bei Männern anzutreffen.
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