Klinische Merkmale

Testosteronmangel und eine nicht unterdrückte Aktivität der follikelstimulierenden und luteinisierenden Hormone (direkt oder indirekt) sind für die häufigsten phänotypischen Merkmale bei KS verantwortlich (1).

Die charakteristischen klinischen Befunde eines Mannes mit KS sind wie folgt

• Unfruchtbarkeit (Azoospermie oder Oligospermie)
  • bei Mosaikfällen wurde über eine Schwangerschaft ohne medizinisch-technische Unterstützung berichtet
• kleine, feste Hoden - bei postpubertären Patienten beträgt das Hodenvolumen typischerweise weniger als 10 ml
• Gynäkomastie - die Inzidenz der Gynäkomastie bei KS kann zwischen 56 % und 88 % liegen
• großer, schlanker Körperbau mit langen Beinen und kürzerem Rumpf
• Merkmale eines anhaltenden Androgenmangels -
  • Verlust der Libido
  • verminderter Bartwuchs und sekundäre Körperbehaarung
  • verminderte Muskelmasse und -spannung
  • verminderte Knochenmineraldichte
  • Anfälligkeit für Thromboembolien
  • erhöhtes Sterberisiko durch diabetische und kardiovaskuläre Komplikationen
• motorische Verzögerung oder Störung
• Sprach- und Sprechstörungen
• Aufmerksamkeitsdefizite
• Legasthenie oder Leseschwäche
• psychosoziale oder Verhaltensprobleme (2,3)

Verweis:

• (1) Wattendorf DJ, Muenke M. Klinefelter-Syndrom. Am Fam Physician. 2005;72(11):2259-62.
• (2) Visootsak J, Graham JM Jr. Klinefelter-Syndrom und andere geschlechtschromosomale Aneuploidien. Orphanet J Rare Dis. 2006;1:42.
• (3) Bojesen A, Gravholt CH. Das Klinefelter-Syndrom in der klinischen Praxis. Nat Clin Pract Urol. 2007;4(4):192-204.