Thalassämie intermedia

Thalassaemia intermedia bezieht sich auf Personen, die entweder:

• homozygote leichte Beta+-Thalassämie (1)
• homozygote Delta-Beta-Thalassämie - d.h. sie haben Kombinationen von Beta+- und Delta-Beta-Thalassämie-Genen, bei denen die Produktion von Delta- und Beta-Globin vermindert, die Produktion von Gamma-Ketten jedoch erhöht ist
• homozygote Beta-Thalassämie, aber mit vererbter Persistenz von fötalem Hämoglobin (1) - d. h. mit hoher Produktion von HbF
• Kombination von Beta-Thalassämie mit Alpha-Thalassämie (1) - klinisch ähnelt sie der Hb H-Krankheit

Diese Faktoren können den Einfluss und die Schädigung der freien α-Ketten innerhalb des sich entwickelnden Erythroblasten verringern (1).

In diesem Zustand ist die Produktion von β-Globinen reduziert, aber ausreichend vorhanden, um Wachstum und Entwicklung ohne regelmäßige Transfusionen zu ermöglichen. Allerdings können später Transfusionen erforderlich sein, um spätere Komplikationen zu verhindern (1).

Die Symptome können von keinen - Thalassaemia minor - bis zu Anämie, Hepatosplenomegalie und Knochendeformationen - Thalassaemia major - reichen. Es kann auch zu wiederkehrenden Beingeschwüren, Infektionen und Gallensteinen kommen.

Referenz:

• (1) Standards for the Clinical Care of Children and Adults with Thalassaemia in the UK, United Kingdom Thalassaemia Society 2008