Tuberöse Xanthome stehen im Zusammenhang mit Hyperlipoproteinämie der Typen IIA und III, seltener mit den Typen IIB und IV, biliärer Zirrhose und Myxödemen.
Sie treten als Gruppen von flachen oder erhabenen und abgerundeten, gelben oder orangefarbenen Knötchen auf der Haut über den Gelenken auf, insbesondere am Ellenbogen und am Knie.
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