Dies ist eine Form der Motoneuronenerkrankung (MND). Sie ist die häufigste Form der MND und macht 65 % bis 85 % aller MND-Fälle aus (1).
Die amyotrophe Lateralsklerose entsteht durch Läsionen des kortikospinalen Trakts und der Vorderhornzellen und führt zu dem charakteristischen Merkmal der tonischen Atrophie - lebhafte Reflexe und Faszikulationen.
- eine spät einsetzende, rasch fortschreitende und letztlich tödliche neurologische Erkrankung, die durch den Verlust von Motoneuronen im Gehirn und Rückenmark verursacht wird (2)
- Die familiäre Häufung der ALS mit einer altersabhängigen, aber hohen Penetranz ist ein wichtiger Risikofaktor für ALS
- die familiäre ALS (FALS) ist klinisch und genetisch heterogen
- Bisher wurden drei Gene und Verbindungen zu vier weiteren Genorten identifiziert, die entweder überwiegend zu ALS führen (ALSI-ALS6) oder eine Multisystem-Neurodegeneration mit ALS als gelegentlichem Symptom (Tauopathien, ALS-Demenz-Komplex) verursachen können
Zu dieser Form der Krankheit gehört die progressive Bulbärparese (1).
Eine Degeneration der kortikospinalen Trakte ohne signifikanten Muskelschwund kann als primäre Lateralsklerose (PLS) bezeichnet werden.
- Die Entität PLS ist nicht allgemein anerkannt. Es ist umstritten, ob die Krankheit eine eigenständige klinische und pathologische Entität darstellt oder ob sie Teil des MND-Spektrums ist, bei dem die oberen Motoneuronen (UMN) dominieren (3).
- Die prospektive Analyse einer Reihe von PLS-Fallberichten stimmt mit Daten aus anderen Studien überein, die darauf hindeuten, dass reine PLS-Fälle im Vergleich zu anderen MND einen längeren Krankheitsverlauf mit einem hohen Grad an Unabhängigkeit aufweisen (3).
Zu beachtende Punkte (5):
- ALS wurde früher als selten angesehen, aber es wird erwartet, dass die Inzidenz bis 2040 um 30 % ansteigen wird
- MND/ALS ist eine seltene Krankheit mit einer weltweiten Prävalenz von etwa 4,5 Fällen pro 100 000, die in Ländern mit hohem Einkommen auf 12 bis 15 Fälle pro 100 000 ansteigt.
- ALS ist eine Multisystemerkrankung, die häufig zu kognitiven und Verhaltensänderungen führt; bis zu einem Viertel der Patienten erfüllt die Kriterien für Demenz (5)
- ALS weist ähnliche Merkmale wie die frontotemporale Demenz auf, eine Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die kognitive, verhaltensbezogene und motorische Störungen verursacht (6)
- Fast die Hälfte aller ALS-Patienten weist unterschiedliche Grade von kognitiven und/oder Verhaltensstörungen auf, wobei etwa 15 % die diagnostischen Kriterien für eine frontotemporale Demenz erfüllen
- Umgekehrt haben etwa 15 % der Patienten mit einer verhaltensbezogenen Variante der frontotemporalen Demenz und 18 % der Patienten mit primär progressiver Aphasie ALS.
- Eine verzögerte Diagnose kann den Zugang zu Behandlungen und Unterstützungsmaßnahmen einschränken, die das Überleben und die Lebensqualität verbessern könnten; Patienten mit asymmetrischer, schmerzloser, fortschreitender Schwäche oder unerklärlichen Veränderungen beim Schlucken sollten dringend an einen Experten überwiesen werden
- die meisten Patienten suchen zuerst ihren Hausarzt auf, typischerweise mit leichten Symptomen wie Krämpfen, Gleichgewichtsstörungen, verminderter Geschicklichkeit oder subtilen kognitiven Veränderungen einschließlich Apathie
- Vom Auftreten der Symptome bis zur Diagnose vergehen 10 bis 16 Monate, und die Anzeichen werden oft nicht erkannt, die Patienten werden an andere Fachärzte überwiesen oder erhalten Fehldiagnosen.
Referenz: