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Eine angeborene Hypothyreose ist definiert als Mangel an Schilddrüsenhormonen von Geburt an (1).
Die Entwicklung des Zentralnervensystems ist vom frühen Fötusalter an auf Thyroxin angewiesen, und bei einigen Kindern kann es bereits vor der Geburt zu irreversiblen Hirnschäden kommen. Dank des Neugeborenen-Screenings und des Beginns einer Thyroxintherapie innerhalb von 2 Wochen nach der Geburt konnten jedoch viele Kinder eine normale geistige Entwicklung erreichen.
Bei Säuglingen mit primärer Hypothyreose ist der TSH-Wert erhöht und der Thyroxinwert erniedrigt.
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