Überweisungskriterien von der Primärversorgung - bei familiärer Vorbelastung mit Brustkrebs

Das NICE hat Leitlinien zur Überweisung von Frauen mit familiärem Brustkrebs in der Vorgeschichte erstellt (1).

Bei der Entscheidung über eine Überweisung sollte versucht werden, so genaue Informationen wie möglich zu sammeln über:

• Alter der Krebsdiagnose bei Verwandten
• Lokalisation der Tumore
• Mehrfache Krebserkrankungen (einschließlich beidseitiger Erkrankungen)
• Jüdische Abstammung
• Überträgerwahrscheinlichkeit, bei der ein Gentest angeboten werden sollte
  • Wenn in der Sekundärversorgung verfügbar, verwenden Sie eine Berechnungsmethode für die Trägerwahrscheinlichkeit mit nachweislich akzeptabler Leistung (in Bezug auf Kalibrierung und Diskriminierung) sowie die Familienanamnese, um zu bestimmen, wem eine Überweisung an eine genetische Spezialklinik angeboten werden sollte. Beispiele für akzeptable Methoden sind BOADICEA und das Manchester-Scoring-System
    • Angebot von Gentests in genetischen Spezialkliniken für Verwandte mit einer persönlichen Vorgeschichte von Brust- und/oder Eierstockkrebs, wenn diese eine kombinierte BRCA1- und BRCA2-Mutationsträgerwahrscheinlichkeit von 10 % oder mehr aufweisen
    • Angebot von Gentests in genetischen Spezialkliniken für Personen ohne persönliche Vorgeschichte von Brust- oder Eierstockkrebs, wenn die kombinierte BRCA1- und BRCA2-Mutationsträgerwahrscheinlichkeit 10 % oder mehr beträgt und ein betroffener Verwandter für einen Test nicht zur Verfügung steht.

*Zu dieser Gruppe gehören bekannte BRCA1-, BRCA2- und TP53-Mutationen sowie seltene Erkrankungen, die mit einem erhöhten Brustkrebsrisiko verbunden sind, wie das Peutz-Jegher-Syndrom (STK11), Cowden (PTEN) und familiärer diffuser Magenkrebs (E-Cadherin)

• Überwachung von Frauen ohne Brustkrebs in der Vorgeschichte
  • Angebot einer jährlichen mammographischen Überwachung für Frauen:
    • im Alter von 40-49 Jahren mit mäßigem Risiko für Brustkrebs
    • im Alter von 40-59 Jahren mit hohem Risiko im Alter von 40-59 Jahren mit hohem Brustkrebsrisiko, aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 30 % oder weniger, BRCA- oder TP53-Trägerin zu sein
    • im Alter von 40-59 Jahren, die sich keinem Gentest unterzogen haben, aber mit einer Wahrscheinlichkeit von mehr als 30 % BRCA-Trägerin sind
    • im Alter von 40-69 Jahren mit einer bekannten BRCA1- oder BRCA2-Mutation
      
      
  • Angebot einer jährlichen MRT-Überwachung für Frauen:
    • Frauen im Alter von 30-49 Jahren, die sich keinem Gentest unterzogen haben, aber mit einer Wahrscheinlichkeit von mehr als 30% BRCA-Trägerinnen sind
    • im Alter von 30 bis 49 Jahren mit einer bekannten BRCA1- oder BRCA2-Mutation
    • im Alter von 20-49 Jahren, die sich keinem Gentest unterzogen haben, aber mit einer Wahrscheinlichkeit von mehr als 30% TP53-Träger sind
    • im Alter von 20-49 Jahren mit einer bekannten TP53-Mutation
      
      
• Überwachung für Frauen mit einer persönlichen und familiären Brustkrebsanamnese
  • Angebot einer jährlichen mammographischen Überwachung für alle Frauen im Alter von 50-69 Jahren mit einer persönlichen Vorgeschichte von Brustkrebs, die:
    • weiterhin ein hohes Brustkrebsrisiko haben (einschließlich derjenigen, die eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation haben) und
    • die keine TP53-Mutation haben
  • Angebot einer jährlichen MRT-Überwachung für alle Frauen im Alter von 30-49 Jahren mit einer persönlichen Brustkrebsanamnese, die weiterhin ein hohes Brustkrebsrisiko haben, einschließlich derjenigen, die eine BRCA1- oder BRCA2-Mutation aufweisen
    
    
• Chemoprävention für Frauen ohne Brustkrebs in der Vorgeschichte
  • postmenopausalen Frauen mit Gebärmutter und hohem Brustkrebsrisiko entweder Tamoxifen oder Raloxifen für 5 Jahre anbieten, es sei denn, sie haben eine Vorgeschichte oder ein erhöhtes Risiko für thromboembolische Erkrankungen oder Endometriumkrebs
    
    
• Risikoreduzierte Mastektomie bei Frauen ohne Brustkrebs in der Vorgeschichte
  • Alle Frauen, die eine beidseitige risikomindernde Mastektomie in Erwägung ziehen, sollten die Möglichkeit haben, ihre Optionen für eine Brustrekonstruktion (sofort und später) mit einem Mitglied eines chirurgischen Teams zu besprechen, das über spezielle Kenntnisse in Onkoplastik oder Brustrekonstruktion verfügt.

Frauen, die als "bevölkerungsnahes Risiko" gelten, werden in der Primärversorgung betreut.

Die Kriterien, die festlegen, wann eine Frau ein "bevölkerungsnahes Risiko" hat und für eine Behandlung in der Primärversorgung geeignet ist, sind in dem unten verlinkten Artikel definiert.

Referenz:

1. NICE-Leitfaden (Juni 2013). Die Klassifizierung und Versorgung von Frauen mit familiärem Brustkrebsrisiko in der Primär-, Sekundär- und Tertiärversorgung.