Hierbei handelt es sich um einen Zustand, bei dem die β-Globinsynthese so stark reduziert ist, dass regelmäßige Bluttransfusionen zur Lebenserhaltung erforderlich sind (1).
Dies bezieht sich auf Personen, die:
Betroffene Personen entwickeln etwa ab dem dritten Lebensmonat eine ausgeprägte Anämie. Das fetale Hämoglobin (HbF) ist im Allgemeinen auf 30 bis 60 % erhöht; die HbA2-Konzentration ist variabel.
Referenz:
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