Blaue Skleren entstehen durch eine angeborene Ausdünnung der Skleren. Das darunter liegende Epithel scheint durch und verleiht ein blaues Aussehen.
Blaue Skleren werden vor allem mit den Typen I und II der Osteogenesis imperfecta in Verbindung gebracht, wobei letztere tödlich verläuft und daher in der Erwachsenenpraxis nicht vorkommt.
Weitere Assoziationen sind:
Eine blaue Sklera kann auch durch die langfristige Einnahme von Kortikosteroiden erworben werden.
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