Se desconoce la etiología de la hipoplasia congénita del pulgar, pero existen varias teorías, entre las que se incluyen:
- exposición extrínseca a toxinas en el útero por ejemplo, talidomida
- lesión neurológica fetal
- intrauterino hipoxia
Existen varias enfermedades genéticas asociadas a la hipoplasia del pulgar, entre ellas
- mano hendida
- displasia radial
- anemia de Fanconi
- trombocitopenia
- asociación VATER
- síndrome de Holt-Oram
- síndrome de Cornelia de Lange
- enanismo diastrófico
- deleción 13q
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