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Hemocromatosis hereditaria (HH)

Traducido del inglés. Mostrar original.

Equipo de redacción

La hemocromatosis hereditaria (HH) es una enfermedad multiorgánica en la que la regulación del hierro está alterada, lo que da lugar a una acumulación tóxica de hierro en órganos vitales que provoca complicaciones potencialmente mortales como cirrosis, diabetes y cardiopatías (1).

  • El contenido corporal normal de hierro es de 2-6 g. Los pacientes con hemocromatosis pueden tener 50-60 g.

Se cree que se hereda de forma autosómica recesiva en personas de ascendencia del norte de Europa (1)

  • es el trastorno de predisposición genética más frecuente en la población caucásica, y uno de los más comunes entre las personas del norte de Europa
  • el HH tipo 1 está causado por las siguientes mutaciones en el gen HFE homocigosidad C282Y, homocigosidad H63D y heterocigosidad compuesta C282Y/H63D
    • esta forma de hemocromatosis es la causa hereditaria más frecuente y bien definida de sobrecarga de hierro. Se ha asociado a una serie de síntomas y resultados clínicos, como cansancio extremo, dolor articular, diabetes y enfermedad hepática (3,4).
  • se han descrito formas atípicas (una quinta parte de los casos) fuera del estereotipo del norte de Europa (2)

Las mutaciones en el gen HFE del cromosoma 6 (HFE-HH) y las mutaciones no HFE (no HFE-HH) predisponen al individuo a una absorción mayor e inadecuada del hierro de la dieta, lo que provoca una sobrecarga de hierro y daños en los órganos (1)

  • El gen HFE es responsable de la regulación de la principal hormona reguladora del hierro, la hepcidina.
    • el exceso de hierro en el organismo hace que los hepatocitos segreguen hepcidina, que a su vez disminuye la absorción intestinal de hierro por los enterocitos y disminuye la liberación de hierro por los macrófagos
    • la mutación de los genes HFE provoca una disminución de la expresión de hepcidina en respuesta a niveles elevados de hierro, lo que da lugar a un control no regulado de los niveles de hierro (1).

Enfoques terapéuticos

  • aunque las directrices internacionales difieren ligeramente en sus enfoques del tratamiento, la premisa del tratamiento es coherente;
    • contrarrestar la sobrecarga de hierro
    • prevenir el depósito de hierro en los tejidos
    • y prevenir la disfunción de órganos (3,4)
  • Las directrices del Comité de la Sociedad Británica de Hematología establecen que el tratamiento primario, la flebotomía (venesección), debe iniciarse en todos los pacientes aptos con sobrecarga de hierro(4)
    • la respuesta bioquímica se determina evaluando los índices bioquímicos de hierro, la saturación de transferrina y la concentración de ferritina
    • desde el punto de vista clínico, la respuesta al tratamiento no será uniforme en todas las personas, ya que depende del grado de progresión de la HH de tipo 1 y de la naturaleza de los síntomas en cada persona; algunos se alivian con la flebotomía, otros no
    • al tratamiento activo de flebotomía le sigue un tratamiento de mantenimiento, en forma de seguimiento regular y flebotomía según sea necesario (4)
      • los efectos adversos de la flebotomía incluyen anemia, fatiga, desmayos, hematomas y dolor en el punto de inyección
      • en los casos en que la flebotomía está contraindicada o no se tolera, se han considerado estrategias de tratamiento alternativas, como la quelación del hierro (eliminación del exceso de hierro del organismo con medicamentos) y la eritrocitoaféresis (extracción selectiva de glóbulos rojos), entre otras
      • dependiendo del genotipo y del grado de sobrecarga de hierro, también puede recomendarse una evaluación especializada de la patología hepática, incluida la evaluación de la fibrosis y la cirrosis (1,2,3,4)

Referencia:


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El contenido del presente documento se facilita con fines informativos y no sustituye la necesidad de aplicar el juicio clínico profesional a la hora de diagnosticar o tratar cualquier afección médica. Para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las afecciones médicas debe consultarse a un médico colegiado.

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