Ataxia de Friedreich

Descrita por primera vez por Nikolaus Friedreich en una serie de cinco artículos publicados entre 1863 y 1877, la ataxia de Friedreich es un trastorno neurodegenerativo multisistémico y el más común de los síndromes de ataxia hereditaria (1,2).

• el modo de herencia es autosómico recesivo
• es la forma más común de ataxia progresiva en el Reino Unido(3)

La afectación extrarneurológica incluye

• cardiomiopatía hipertrófica en la mayoría de los pacientes
• diabetes mellitus en el 10%.

Suele aparecer durante la adolescencia.

Referencias:

• (1)Delatycki MB, Corben LA. Clinical Features of Friedreich Ataxia (Características clínicas de la ataxia de Friedreich). Journal of child neurology. 2012;27(9):1133-1137
• (2) Gibilisco P, Vogel AP. Ataxia de Friedreich. BMJ. 2013;347:f7062
• (3) Box H, Bonney H, Greenfield J. El viaje del paciente: las ataxias progresivas. BMJ. 2005;331(7523):1007-9