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En 1887, Landon-Down describió un síndrome de discapacidad mental asociado a diversas anomalías físicas y a un supuesto parecido con los miembros de la raza mongola. Desgraciadamente, esto dio lugar a que esta afección se conociera como mongolismo, pero en la actualidad se conoce como síndrome de Down o trisomía 21.
Desde hace tiempo se reconoce que la causa del síndrome de Down es una tercera copia del cromosoma 21, la trisomía 21
el síndrome de Down es el trastorno cromosómico más frecuente y se diagnosticó prenatalmente en aproximadamente 2,7 de cada 1.000 embarazos en Inglaterra y Gales en 2013 (1)
La incidencia del síndrome de Down, al igual que ocurre con otras anomalías trisómicas, aumenta con la edad materna. El número de nacidos vivos de mujeres mayores de 40 años se ha duplicado, con un aumento de la fecundidad del 6% en 2006 (2).
Hay que tener en cuenta, sin embargo, que madres de cualquier edad pueden tener bebés con síndrome de Down y que la mayoría de los bebés con síndrome de Down nacen de madres más jóvenes.
En 2018/2019 se puso en marcha en el NHS una nueva prueba prenatal no invasiva (NIPT), con el objetivo de reducir el número de mujeres que se someten a pruebas invasivas.
A las mujeres con una probabilidad igual o superior a 1 entre 150 de tener un bebé con síndrome de Down, síndrome de Edwards o síndrome de Patau se les ofrece la opción adicional de NIPT. La NIPT consiste en extraer una muestra de sangre de la madre y no conlleva riesgo de aborto (1).
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