Il s'agit notamment de
- la maladie de Gaucher
- le syndrome de Batten
- la lipogranulomatose de Farber
- la maladie de Niemann-Pick
- la maladie de Krabbe
- leucodystrophie métachromique
- la maladie de Tay-Sach
- Les gangliosidoses à GM1
- la maladie de Fabry
- cystinose
- aspartylglycosaminurie
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