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Classification pathologique de la porphyrie

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Équipe de rédaction

Porphyries hépatiques :

  • porphyrie aiguë intermittente (PAI)
  • porphyrie panachée (VP)
  • la coproporphyrie héréditaire (HCP)
  • la porphyrie de l'acide aminolévulinique déshydratase (ADP), dont seuls six cas précis ont été rapportés (1)
  • la porphyrie cutanée tardive (PCT)

Les porphyries érythropoïétiques :

  • porphyrie érythropoïétique (PE)
  • protoporphyrie érythropoïétique (PPE)
  • coproporphyrie érythropoïétique (ECP)

Hépatique / érythropoïétique :

  • porphyrie hépatoérythropoïétique (HEP)

Dans les porphyries hépatiques, il y a une production hépatique excessive de porphobilinogène. Dans les porphyries érythropoïétiques, il y a une production accrue de porphyrines dans les globules rouges en raison d'un déficit enzymatique.

Référence :

  • Edel Y, Mamet R. Porphyria : Qu'est-ce que c'est et qui doit être évalué ? Rambam Maimonides Med J. 2018;9(2):e0013. Publié le 19 avril 2018. doi:10.5041/RMMJ.10333

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