L'étiologie est influencée par :
- des facteurs génétiques, parfois mendéliens, généralement multifactoriels
- syndromes, par exemple :
- atrésie de l'œsophage et maladie cardiaque
- anomalies de l'avant-bras/des chiffres et TSA
- des anomalies chromosomiques :
- trisomie 21 : TSA, VSD, AVSD
- Turner : coarctation
- Trisomie 18 / 13 : anomalies multiples
- médicaments : phénytoïne, lithium, thalidomide, warfarine
- rubéole : PDA, VSD, coarctation de l'aorte
- maladie systémique maternelle :
- LED : provoque un bloc cardiaque
- diabète : augmentation de l'incidence des maladies cardiaques structurelles et/ou cardiomyopathie hypertrophique caractéristique
- rayonnement maternel
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