Trois systèmes sont principalement touchés.
Oculaire :
- dislocation du cristallin vers le haut
- décollement de la rétine
Squelette :
- arachnodactylie
- grande taille avec des jambes et des bras disproportionnés - l'envergure des bras est supérieure à la taille
- pectus excavatum
- anomalies de la colonne vertébrale - spondylolisthésis, scoliose
- incidence accrue de glissement de l'épiphyse fémorale supérieure
- laxité articulaire généralisée avec prédisposition aux pieds plats ou à la luxation de la rotule ou de l'épaule.
Cardiovasculaire - affectant les valves aortiques et mitrales et l'aorte ascendante :
- une dilatation de l'aorte peut être observée à tout âge, commençant au niveau de la valve aortique et se limitant généralement à l'aorte ascendante
- une insuffisance aortique peut résulter de l'étirement de l'anneau valvulaire aortique et un anévrisme disséquant de l'aorte peut être un événement terminal. Elle survient rarement pendant la grossesse.
- l'insuffisance mitrale résulte de la redondance des cuspides et des chordae tendineae
- d'autres malformations cardiaques ont parfois été signalées.
Le développement mental est normal.
L'espérance de vie moyenne d'un individu atteint est de 40 à 50 ans.
Remarques :
- l'ectasie durale est un élargissement ou un gonflement du sac dural entourant la moelle épinière, généralement au niveau lombosacré.
- présente chez environ 65 % des patients atteints du syndrome de Marfan. Elle peut provoquer des douleurs lombaires, des maux de tête et des signes neurologiques tels qu'une faiblesse et une perte des fonctions intestinales et vésicales, mais chez de nombreux patients, elle est asymptomatique et nécessite rarement un traitement. Elle est généralement diagnostiquée par imagerie par résonance magnétique (IRM) (1).
Référence :
- 1) BHF Factfile (novembre 2009). Le syndrome de Marfan.