Les caractéristiques sont variables, mais peuvent inclure
- reconnaissance à l'âge de deux ou trois ans avec le développement d'une petite taille rhizomélique
- taille normale de la tête
- une arête nasale et une mandibule normales - distinctes de l'achondroplasie
- des mains et des pieds courts ; un corps trapu et musclé
D'autres caractéristiques possibles, qui sont toujours présentes et graves dans l'achondroplasie, sont les suivantes
- lordose lombaire proéminente
- inclinaison du bassin
- légère limitation des mouvements d'extension des coudes
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