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Il s'agit d'un état dans lequel la synthèse de la β-globine est tellement réduite que des transfusions sanguines régulières sont nécessaires pour maintenir la vie (1).
Il s'agit d'individus qui sont :
Les individus atteints développent une anémie profonde à partir du troisième mois de vie environ. L'hémoglobine fœtale (HbF) est généralement élevée entre 30 et 60 % ; la concentration d'HbA2 est variable.
Référence :
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